介绍
# Personal Genomics Skill v4.2.0
涵盖 **30 个类别**、**1600+ 个标记位点的综合本地 DNA 分析**。面向 AI 智能体的隐私优先基因分析。
## 快速开始
```bash python comprehensive_analysis.py /path/to/dna_file.txt ```
## 触发条件
当用户提及以下内容时激活此技能： - DNA 分析、基因分析、基因组分析 - 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage 结果 - 药物基因组学、药物-基因相互作用 - 药物相互作用、用药安全 - 基因风险、疾病风险、健康风险 - 携带者状态、携带者筛查 - VCF 文件分析 - APOE、MTHFR、CYP2D6、BRCA 或其他基因名称 - 多基因风险评分 - 单倍群、母系血统、父系血统 - 祖源成分、族裔 - 遗传性癌症、林奇综合征 - 自身免疫遗传学、HLA、乳糜泻 - 疼痛敏感性、阿片类药物反应 - 睡眠优化、昼夜节律类型、咖啡因代谢 - 饮食遗传学、乳糖不耐受、乳糜泻 - 运动遗传学、运动表现 - 紫外线敏感性、皮肤类型、黑色素瘤风险 - 端粒长度、长寿遗传学
## 支持的文件
- 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage、FTDNA - VCF 文件（全基因组/外显子组，.vcf 或 .vcf.gz） - 任何制表符分隔的 rsid 格式文件
## 输出位置
`~/dna-analysis/reports/`
- `agent_summary.json` - AI 优化，按优先级排序 - `full_analysis.json` - 完整数据 - `report.txt` - 人类可读文本 - `genetic_report.pdf` - 专业 PDF 报告
## v4.0 新增功能
### 单倍群分析 - 线粒体 DNA (mtDNA) - 母系血统 - Y 染色体 - 父系血统（仅限男性） - 迁徙历史背景 - PhyloTree/ISOGG 标准
### 祖源成分 - 人群比较 (EUR, AFR, EAS, SAS, AMR) - 混血检测 - 祖源信息性标记位点
### 遗传性癌症面板 - BRCA1/BRCA2 综合分析 - 林奇综合征 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) - 其他基因 (APC, TP53, CHEK2, PALB2, ATM) - ACMG 风格分类
### 自身免疫 HLA - 乳糜泻 (DQ2/DQ8) - 若为阴性可排除风险 - 1 型糖尿病 - 强直性脊柱炎 (HLA-B27) - 类风湿关节炎、狼疮、多发性硬化症
### 疼痛敏感性 - COMT Val158Met - OPRM1 阿片受体 - SCN9A 疼痛信号传导 - TRPV1 辣椒素敏感性 - 偏头痛易感性
### PDF 报告 - 专业格式 - 可与医生分享 - 执行摘要 - 详细发现 - 包含免责声明
## v4.1.0 新增功能
### 药物相互作用检查器 ```python from markers.medication_interactions import check_medication_interactions
result = check_medication_interactions( medications=["warfarin", "clopidogrel", "omeprazole"], genotypes=user_genotypes ) # Returns critical/serious/moderate interactions with alternatives ``` - 接受品牌名或通用名 - 集成 CPIC 指南 - 包含 PubMed 引用 - FDA 警告标记
### 睡眠优化画像 ```python from markers.sleep_optimization import generate_sleep_profile
profile = generate_sleep_profile(genotypes) # Returns ideal wake/sleep times, coffee cutoff, etc. ``` - 昼夜节律类型（晨型/夜型偏好） - 咖啡因代谢速度 - 个性化时机建议
### 饮食相互作用矩阵 ```python from markers.dietary_interactions import analyze_dietary_interactions
diet = analyze_dietary_interactions(genotypes) # Returns food-specific guidance ``` - 咖啡因、酒精、饱和脂肪、乳糖、麸质 - APOE 特异性饮食建议 - 苦味感知
### 运动表现画像 ```python from markers.athletic_profile import calculate_athletic_profile
profile = calculate_athletic_profile(genotypes) # Returns power/endurance type, recovery profile, injury risk ``` - 运动适宜性评分 - 训练建议 - 伤害预防指导
### 紫外线敏感性计算器 ```python from markers.uv_sensitivity import generate_uv_sensitivity_report
uv = generate_uv_sensitivity_report(genotypes) # Returns skin type, SPF recommendation, melanoma risk ``` - 菲茨帕特里克 (Fitzpatrick) 皮肤类型估算 - 维生素 D 合成能力 - 黑色素瘤风险因素
### 自然语言解释 ```python from markers.explanations import generate_plain_english_explanation
explanation = generate_plain_english_explanation( rsid="rs3892097", gene="CYP2D6", genotype="GA", trait="Drug metabolism", finding="Poor metabolizer carrier" ) ``` - 通俗易懂的摘要 - 研究变异标记 - PubMed 链接
### 端粒与长寿 ```python from markers.advanced_genetics import estimate_telomere_length
telomere = estimate_telomere_length(genotypes) # Returns relative estimate with appropriate caveats ``` - TERT, TERC, OBFC1 变异 - 长寿关联 (FOXO3, APOE)
### 数据质量 - 检出率分析 - 平台检测 - 置信度评分 - 质量警告
### 导出格式 - 遗传咨询师临床导出 - 兼容 Apple Health - API 就绪 JSON - 集成挂钩
## 标记位点类别（共 21 类）
1. **药物基因组学** (159) - 药物代谢 2. **多基因风险评分** (277) - 疾病风险 3. **携带者状态** (181) - 隐性携带者 4. **健康风险** (233) - 疾病易感性 5. **性状** (163) - 生理/行为特征 6. **单倍群** (44) - 血统标记 7. **祖源** (124) - 人群信息性标记 8. **遗传性癌症** (41) - BRCA、林奇等 9. **自身免疫 HLA** (31) - HLA 关联 10. **疼痛敏感性** (20) - 疼痛/阿片反应 11. **罕见病** (29) - 罕见病症 12. **心理健康** (25) - 精神遗传学 13. **皮肤科** (37) - 皮肤与头发 14. **视力和听力** (33) - 感觉遗传学 15. **生育能力** (31) - 生殖健康 16. **营养** (34) - 营养基因组学 17. **健身** (30) - 运动表现 18. **神经遗传学** (28) - 认知/行为 19. **长寿** (30) - 衰老标记 20. **免疫力** (43) - HLA 与免疫 21. **祖源 AIMs** (24) - 混血标记
## 智能体集成
`agent_summary.json` 提供：
```json { "critical_alerts": [], "high_priority": [], "medium_priority": [], "pharmacogenomics_alerts": [], "apoe_status": {}, "polygenic_risk_scores": {}, "haplogroups": { "mtDNA": {"haplogroup": "H", "lineage": "maternal"}, "Y_DNA": {"haplogroup": "R1b", "lineage": "paternal"} }, "ancestry": { "composition": {}, "admixture": {} }, "hereditary_cancer": {}, "autoimmune_risk": {}, "pain_sensitivity": {}, "lifestyle_recommendations": { "diet": [], "exercise": [], "supplements": [], "avoid": [] }, "drug_interaction_matrix": {}, "data_quality": {} } ```
## 关键发现（始终提醒用户）
### 药物基因组学 - **DPYD** 变异 - 5-FU/卡培他滨致命毒性风险 - **HLA-B*5701** - 阿巴卡韦超敏反应 - **HLA-B*1502** - 卡马西平 SJS（特定人群） - **MT-RNR1** - 氨基糖苷类药物致聋
### 遗传性癌症 - **BRCA1/BRCA2** 致病变异 - 乳腺/卵巢癌综合征 - **林奇综合征** 基因 - 结直肠癌/子宫内膜癌 - **TP53** 致病变异 - 李-佛美尼综合征（多发性癌症）
### 疾病风险 - **APOE ε4/ε4** - ~12倍 阿尔茨海默病风险 - **因子 V 莱顿** - 血栓风险、避孕药影响 - **HLA-B27** - 强直性脊柱炎易感性 (OR ~70)
### 携带者状态 - **CFTR** - 囊性纤维化（25 名欧洲人中有 1 名） - **HBB** - 镰状细胞贫血（12 名非裔美国人中有 1 名） - **HEXA** - 泰-萨克斯病（30 名德系犹太人中有 1 名）
## 使用示例
### 基础分析 ```python from comprehensive_analysis import main main() # Uses command line args ```
### 单倍群分析 ```python from markers.haplogroups import analyze_haplogroups result = analyze_haplogroups(genotypes) print(result["mtDNA"]["haplogroup"]) # e.g., "H" ```
### 祖源分析 ```python from markers.ancestry_composition import get_ancestry_summary ancestry = get_ancestry_summary(genotypes) ```
### 癌症面板 ```python from markers.cancer_panel import analyze_cancer_panel cancer = analyze_cancer_panel(genotypes) if cancer["pathogenic_variants"]: print("ALERT: Pathogenic variants detected") ```
### 生成 PDF ```python from pdf_report import generate_pdf_report pdf_path = generate_pdf_report(analysis_results) ```
### 导出给遗传咨询师 ```python from exports import generate_genetic_counselor_export clinical = generate_genetic_counselor_export(results, "clinical.json") ```
## 隐私
- 所有分析均在本地运行 - 零网络请求 - 数据不离开机器
## 局限性
- 消费级基因芯片会漏检罕见变异（约占基因组 0.1%） - 结果为概率性的，而非确定性的 - 不属于医疗诊断 - 大多数疾病 50-80% 由非遗传因素决定 - 医疗决策请咨询医疗保健提供者 - 阴性的遗传性癌症结果并**不能**排除癌症综合征 - 若无全基因组测序 (WGS)，单倍群分辨率受限
## 何时建议遗传咨询
- 任何致病的遗传性癌症变异 - APOE ε4/ε4 基因型 - 多项关键的药物基因组学发现 - 具有生殖影响的携带者状态 - 伴有症状的高风险自身免疫 HLA 类型 - 引起用户显著困扰的结果